Nat Rev Cancer：历年来最全癌症驱动基因全景图，66种癌症中的568个致癌基因汇总

白血病是最主要类疾病，其特征在于DNA中的性状或其他扭转加剧酶生长不所受控制。可显现出来数百至数千个性状，但只有少数几个对其致瘤能够至关重要。这些极其重要性状不良影响白血病涡轮突变的基本功能。寻找具备这种白血病涡轮性状的突变是白血病学术研究的主要目的之一。

全因，西班牙巴塞罗那科技进步学术该中心的学术研究开发团队在 Nature Reviews Cancer 杂志登载了文中：A compendium of mutational cancer driver genes 的博士论文。

通过对来自66种白血病的28076个样本的DNA展开量化，确认了568个白血病涡轮突变。这是纵观白血病涡轮突变最完整剪影。目前该学术研究数据已在 IntOGen 平台备份。

学术研究其他部门对来自66种白血病的28076个样本展开了广泛的计算量化，并确定了568个白血病涡轮突变。这些极其重要突变在诱导酶生长，酶周期和DNA激活等方面起特定功用。

这些突变的性状象征性恶性酶快速无休止繁殖，逃避免疫系统和其他防守系统，扩散和首当其冲其他有组织，以及为其自身利益而扭转生态的能够。

通过确认这568种白血病涡轮突变，学术研究其他部门观察到大多数突变具备高度免疫，并且其性状仅能触发几种类型。

但是，也有一小部分白血病涡轮突变基本功能强大，TP53、PIK3CA、KMT2C、ARID1A、KMT2D、LRP1B、PTEN、RB1、FAT4、KRAS，这10个突变每个的性状都能加剧20多种不同类型的白血病，其中最肤浅的就是大名鼎鼎的 TP53 突变，其性状加剧的白血病超过50种。

尽管自从首次发现白血病涡轮突变以来，学术研究其他部门就认识到了它们具备不同某种程度的免疫，但是有了这个白血病涡轮突变图谱，就可以无偏见地解决这个问题。

在此之后的学术研究确实，白血病高达由四种极其重要的白血病涡轮突变高达引起。有些仅由一种突变性状加剧，而有些，例如结直肠癌和子宫等，10多种突变性状可选择加剧。

此外，其他DNA扭转，例如结构性状、突变拷贝数扭转以及DNA非格式的区性状也有效地发生。

在白血病DNA学开始在此之后，科学家们在此之后确认了几十个白血病涡轮突变，在直至的二三十年里，科学家们陆续很如学术研究并相关联了这些突变的基本功能。

而相比之下，在对第一个DNA展开基因组以来不到二十年的时间里，科学家们在此之后发现了数百种白血病涡轮突变。DNA基因组技术的变革和生物信息学作法的发展，使得发现白血病涡轮突变的反应速度越来越快。这也加剧了白血病涡轮突变的总数与人类已相关联的白血病涡轮突变总数彼此间假定了巨大的科学知识国界。

这也在一定某种程度上意味着，及早全面解这568个白血病涡轮突变涡轮发生发展，减小这些科学知识国界，是月内白血病DNA学学术研究的重大考验和努力方向。

该学术研究的领导者 Nuria Lopez-Bigas 表示：“白血病涡轮突变编撰为临床研究和基础学术研究领域的白血病学术研究其他部门提供了至关重要的科学知识，并且对临床研究决策具备重要不良影响。如果我们知道的化学物质能够发挥作用一种特定的酶，那么学术研究其他部门就能够但会转用经过批准的靶向替代疗法，例如抗体或其他顾虑其基本功能的抑制剂来治疗白血病。”

原始引自:

Francisco Martínez-Jiménez, Ferran Muios, Inés Sentís,et al.A compendium of mutational cancer driver genes.Nat Rev Cancer. 2020 Aug 10. doi: 10.1038/s41568-020-0290-x.