性腺基因突变伴精原细胞瘤成分一例

病患者女，17岁，因至今不曾有月经来潮就诊。临床诊断：恶性肿瘤闭经，黄体受精间歇性?普通科检查：身极低167 cm，身型号45kg。异性恋第二性征受精：脊柱受精Ⅱ级，腋毛受精正常，阴囊受精可，异性恋分布，Ⅲ级。口不曾闻包块突出。肛检：阴部可扪及内膜体积分之一3 cm×2 cm。实验室检查：雌二醇63pmol/L，睾酮4.57nmol/L，泌乳素730.79mIU/L，性激素球建构蛋白73.9nmol/L，去氢表雄酮104ug/dl。外周血细胞核分析：细胞核间歇性，G带核型号46，XY。超声可闻内膜右河边一混合性包块，体积分之一3.2 cm×3.1 cm，边境地区明末清初，包块内闻体积分之一2.1 cm×5.0 cm强光师，后方回声衰减伴声影（平面图1），包块边缘及内部不曾探及显著血流接收器。阴部MRI：内膜偏小，脊柱卵鸟不曾闻。内膜右河边近髂骨处闻一实性占位，体积分之一3.54 cm×2.68 cm×3.89 cm，基本上较规整，与周围组织起来划界明末清初，内部接收器较分量，不曾闻显著骨化及坏死囊变区。皱纹在T1WI上呈圆形等接收器，T2WI上呈圆形稍极低接收器，边境地区明末清初，T2抑脂像呈圆形分量相一致的极低接收器，DWI氨基酸上呈圆形显著极低接收器。增强照相示轻微精进，阴部内不曾闻溃疡淋巴结及其他间歇性体征（平面图2～5）。

平面图1超声检查闻内膜河边混合性回声包块，界明末清初，内含骨化；平面图2T1WI示内膜右河边等接收器实性占位，界明末清初；平面图3T2WI呈圆形稍极低接收器；平面图4DWI氨基酸呈圆形显著极低接收器；平面图5MRI增强照相皱纹不显著精进；

病患者行全麻下切除术，肿物大体呈圆形黑褐色实性，有似固有膝盖及漏斗膝盖样组织起来相互连接，表面光滑。术后病理（平面图6）：皱纹符合黄体心律不整，伴精原细胞会结节糖类（细胞核46，XY）。

平面图6镜下闻细胞会鸟被结缔组织起来主轴伴骨化（HE×100）诊断：生殖细胞会ⅠA期（黄体心律不整，伴精原细胞会结节糖类）；46，XY黄体受精不全。

发表意闻黄体心律不整仅限于罕闻的黄体，主要由值得注意生殖细胞会和性索组织学构成。多发于异性恋性受精间歇性病患者，90%以上含有Y细胞核，病患者多因恶性肿瘤闭经而就诊。临床大部分发挥为异性恋发挥型号，伴或不伴男性化发挥；也可发挥为男性发挥型号，可有隐睾、尿道下裂和异性恋内生殖器等。病理上常呈圆形实性，质硬，包膜完整，表面光滑，切面呈圆形黑褐色或棕色，有卵石人心，80%病患者伴骨化。镜检：多闻典型号体积不等的结节鸟和骨化灶，纤维划界明末清初，主要糖类为值得注意生殖细胞会及性索样糖类。常伴天花板样变、骨化。MRI特征：皱纹呈圆形等T1、略长T2接收器特征，边境地区明末清初，接收器强度分量；皱纹曾对结节细胞会依次近，扩散受限于，在DWI上呈圆形极低接收器。结节体组织起来内血供常不丰富，在增强照相上精进不显著。散在、小灶骨化是该组织起来病理上相似发挥，超声检查暗处闻骨化。但MRI对骨化不敏人心，故在各氨基酸上皱纹呈圆形现较为分量相一致的接收器。建构本病恶性肿瘤闭经的病史，以及细胞核间歇性、黄体受精不良等间歇性体征暗处术前做出诊断。黄体切除是本病正因如此的治疗计划。却是型号黄体心律不整结节病好，但其生殖细胞会糖类有恶性转化潜能，分之一30%可进展为无性细胞会结节，结节病仍较好。混合性结节病较极低。合并其他恶性生殖细胞会糖类如内胚窦结节、胚胎性癌等集中于机会渐增，结节病亦差。

值得注意出处：

张若仙,何玉琴,江魁明.黄体心律不整伴精原细胞会结节糖类一例[J].临床放射学杂志,2019,38(02):200.